我國是世界上出生缺陷高發(fā)的國家之一，出生缺陷是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，已成為影響我國人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題。預(yù)防出生缺陷措施的全面普及迫在眉睫，是當(dāng)前做好婦幼健康工作和出生缺陷防治工作的首要任務(wù)。

　　為交流國內(nèi)出生缺陷防治研究的最新進(jìn)展，促進(jìn)多學(xué)科合作共同應(yīng)對出生缺陷的挑戰(zhàn)和危害，由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會主辦，潮州市醫(yī)學(xué)會承辦，凱普生物協(xié)辦的《出生缺陷防控學(xué)術(shù)交流會》于9月30日在潮州市迎賓館順利召開。會議聚集國內(nèi)醫(yī)療領(lǐng)域知名專家教授，來自國家衛(wèi)生健康委、中國出生缺陷檢測中心和各醫(yī)院專家齊聚，深入探討當(dāng)前國內(nèi)出生缺陷防控領(lǐng)域現(xiàn)狀及未來發(fā)展趨勢，為完善出生缺陷、提高人口素質(zhì)提供新的臨床思路與模式，具有重要意義。

　　國家衛(wèi)生健康委婦幼司出生缺陷防治處處長許宗余、潮州常務(wù)副市長張傳勝、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會副秘書長張伶俐、凱普生物總裁管喬中分別致辭，感謝大家對出生缺陷預(yù)防領(lǐng)域事業(yè)的關(guān)注與熱情，國家政策指導(dǎo)及對重大公共衛(wèi)生項目的支持，出生缺陷防治工作必須與先進(jìn)技術(shù)應(yīng)用推廣相結(jié)合，此次會議匯聚各省優(yōu)秀專家，通過分享出生缺陷防治經(jīng)驗與案例，為做好出生缺陷防治工作提供實用經(jīng)驗，打開延伸工作新思路。

　　聚焦出生缺陷防控，交流各省防控經(jīng)驗，對如何應(yīng)對出生缺陷防控工作高屋建瓴，專家們針對出生缺陷防控做精彩報告：

　　我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%，目前已知出生缺陷超過8000 種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。國家衛(wèi)生健康委婦幼司出生缺陷防治處處長許宗余解讀了《全國出生缺陷綜合防治方案》，強調(diào)了基于嚴(yán)重的地貧攜帶現(xiàn)狀，地貧防控刻不容緩。為完成基于基本原則下確立的主要目標(biāo)，需要一整套綜合防治的措施，落實這套措施則需要經(jīng)費、人才、以及信息和服務(wù)網(wǎng)絡(luò)的支撐。與此同時，強有力的組織領(lǐng)導(dǎo)，廣泛的社會宣傳也是必不可少。

　　中國出生缺陷監(jiān)控中心朱軍教授分享《國內(nèi)外出生缺陷防治最新進(jìn)展》指出：我國在未來一段時間內(nèi)，出生缺陷問題仍然非常嚴(yán)峻，建議普及并規(guī)范一級干預(yù)技術(shù)；提升遺傳咨詢、致畸信息服務(wù)能力；進(jìn)一步加強產(chǎn)前篩查和政府部門行政管理；加速進(jìn)行三級技術(shù)發(fā)展。

　　中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心方群教授稱出生缺陷因其疾病機制復(fù)雜，內(nèi)容廣泛而成為目前全球公共衛(wèi)生面臨的重大挑戰(zhàn)。我國出生缺陷呈逐年上升勢態(tài)，對出生缺陷進(jìn)行三級預(yù)防，包括產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前診斷，植入前診斷，無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查和出生后診治等方法將成為今后出生缺陷預(yù)防的發(fā)展趨勢。

　　廣東省HPV相關(guān)疾病分子診斷工程技術(shù)研究開發(fā)中心主任、凱普首席科學(xué)家謝龍旭博士則指出出生缺陷是我國新增人口素質(zhì)下降的主要原因，傳統(tǒng)的篩查手段相對落后，而基因分子檢測技術(shù)的發(fā)展彌補了傳統(tǒng)篩查技術(shù)的不足，為出生缺陷的精準(zhǔn)診斷提供了有力支撐。

　　佛山市新生兒疾病篩查中心劉海平主任分享《廣東省佛山市新生兒耳聾基因篩查經(jīng)驗分享》，劉主任提到耳聾在我國具有很高的發(fā)病率，7歲以下的聾啞兒童高達(dá)80萬人并且以每年6-8萬人的速度在增長，60%的耳聾都是由遺傳因素導(dǎo)致的。在新生兒中對四個常見的耳聾基因進(jìn)行檢測，在分子水平明確耳聾的病因，預(yù)防遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的發(fā)生，指導(dǎo)耳聾的治療。

　　梅州新生兒疾病篩查中心黃爍丹主任通過《廣東省梅州市地貧防控體系的建立》介紹地貧篩查的梅州模式，是以政府主導(dǎo)、部門協(xié)調(diào)、建立市、縣、鎮(zhèn)三級防控網(wǎng)絡(luò)為樞紐、開展有效篩查、診斷、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷服務(wù)為手段的地貧防控模式。梅州模式相對于傳統(tǒng)模式簡單易行，快速高效，對于推動全國地貧篩查工作有充分借鑒意義。

　　廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心江劍輝主任分享《遺傳代謝病早期篩查和治療》，他提到，串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查主要是小分子多重代謝物聯(lián)合檢測，其中室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)評是目前亟待解決的問題。

　　婦幼的健康關(guān)系著國家的未來，提升全民族的健康衛(wèi)生水平是健康中國的重要課題，是各級醫(yī)療機構(gòu)面臨的共同挑戰(zhàn)。早在創(chuàng)業(yè)之初，凱普就將關(guān)愛婦幼健康作為企業(yè)發(fā)展的航標(biāo)，凱普積極推動“出生缺陷三級防控”，并提供一體化診斷解決方案，以先進(jìn)的核酸診斷技術(shù)開展產(chǎn)前出生缺陷診斷工作，已經(jīng)在不同地區(qū)開展。如海南黎族、梅州地區(qū)建立地貧出生缺陷干預(yù)體系，在全國各地推行建立 “出生缺陷防控-耳聾基因檢測實驗示范基地”，以及其他一系列婦幼健康檢測產(chǎn)品，包括G6PD、PKU等基因檢測，均在積極推行“出生缺陷三級防控”，在分子診斷水平上指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，努力降低出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)方面發(fā)揮重要作用。

　　當(dāng)前，出生缺陷防控工作任重道遠(yuǎn)，出生缺陷涉及疾病種類眾多，與環(huán)境污染和食品安全等社會問題息息相關(guān)。通過各方統(tǒng)籌，舉全社會之力，建立長效保障制度，切實降低人口出生缺陷。凱普愿與各位同道共同協(xié)作，為切實推動出生缺陷防控發(fā)展做出努力。